基因测序计划知多少

国际千基因组计划

了解基因型和表型之间的关系是生物学和医学的核心目标之一。

始于2008年1月的国际千基因组计划是一项国际研究工作，旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录它收集了来自四个不同大陆的数千人的遗传多样性基因组序列，可以帮助解决与疾病相关的遗传变异

2010年，该计划的试点阶段已经完成，并取得了丰硕成果一是获得最详细的人类基因多态性图谱，二是探索研究基因多态性的新技术手段2012年，该计划完成了1092个基因组的测序2015年，《自然》上的两篇论文报告了该计划的完成情况和未来的研究方向

通过概述所有人类遗传变异，该计划将为生物科学的所有领域提供有价值的工具，特别是遗传学，医学，药理学，生物化学和生物信息学。

科学家计划在未来3年内使用新开发的更快更便宜的技术对来自许多不同种族的至少1000名匿名参与者的基因组进行测序。

万脊椎动物基因组计划

大约十年前，科学家开始开发新技术来产生更长的序列读数，并填补人类和其他物种基因组中的空白其中一项倡议是由美国霍华德休斯医学研究所研究员Erich Jarvis领导的10，000脊椎动物基因组计划，该计划旨在生成71，657种现有脊椎动物物种的几乎无错误的参考基因组组合，并使用这些基因组解决生物学，疾病和生物多样性保护方面的基本问题

研究人员在2021年4月28日的《自然》杂志上宣布，该计划为25种动物产生了第一个无错误和几乎完整的参考基因组这些物种包括第一批濒危脊椎动物的高质量基因组，如大马蹄蝙蝠，加拿大猞猁，鸭嘴兽和鸮鹦鹉

科学家们正在利用VGP的新数据研究使蝙蝠对新冠肺炎免疫的基因，并质疑基础科学中长期存在的做法，例如在人类，鸟类，爬行动物和鱼类中发现的催产素及其受体之间是否存在显著差异。

该计划的下一步将是对所有1，000个脊椎动物属进行测序，然后是所有10，000个脊椎动物科，最后是每个脊椎动物物种。

泛基因组参考联盟

人类参考基因组是人类遗传学中最广泛使用的资源它目前的结构是来自20多个个体的合并单倍型的线性组合，单个个体构成了大部分序列不代表全球人类基因组变异，存在一定偏差和误差因此，需要一个高质量的全球代表性参考基因组，包括单核苷酸变异体，结构变异体，功能元件等常见变异体

泛基因组参考联盟的目标是为代表人类95%以上遗传多样性的350人或更多人创建一个更高质量，接近完整，几乎无错误的基因组，该基因组基于图形，以端粒到端粒的方式代表全球基因组多样性端粒到端粒联盟现已加入该联盟

该联盟利用技术创新，研究设计和全球伙伴关系来建立尽可能高质量的人类基因组参考其目标是改善数据表示，简化分析，从而实现完整二倍体基因组的常规组装伴随着对伦理框架的关注，HPRC将包含更准确和多样化的全球基因组变异的表达，改善基因与疾病关系的跨人群研究，将基因组研究的范围扩大到基因组中最重复和多态的区域，并作为未来生物医学研究和精准医学的最终遗传资源

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