10名患者临床治愈中国学者基因治疗血友病获新突破

日前，《柳叶刀·血液学》报道了亚洲首例血友病B肝靶向基因治疗临床研究结果:10名血友病患者接受平均58周的基因治疗后，其凝血因子水平从治疗前的不到2%提高到平均36.93%该研究由中国医学科学院血液病医院与中国医学科学院血液研究所和华东理工大学药学院合作完成

原理很简单，但人体很复杂，防卫森严画图能准确到达而不惊动免疫系统吗外来基因能否与本土环境融合启动表达临床治疗对上面提到的每一步都有严格的要求

新型载体拥有自主知识产权。

工欲善其事，必先利其器章雷介绍，该治疗载体是我国自主研发的腺相关病毒载体，功能基因也经过了高效优化

在基因治疗中，载体就像一辆卡车新的卡车可以精确定位目的地，偏离的概率很小

据介绍，该治疗载体由华东理工大学药学院肖骁教授研发生产，拥有知识产权通过基因工程技术，肖骁的团队开发了一种新的AAV衣壳，使AAV具有高度肝向性的特征

为了进一步提高基因治疗的效率，卡车运送的基因也进行了优化冯雪介绍，将能表达高活性的基因IX突变体输送到肝细胞中这种高活性突变体被称为FIX Padua，具有与野生型FIX含量相同的更好的止血能力

创新的治疗策略可以防止过度免疫。

基因治疗的利器已经研发出来能在临床治疗中发挥作用吗

如果一切顺利，基因被载体送进细胞核后，基因会离开载体，变成环状DNA肝细胞会根据DNA中的密码生成凝血因子并释放到血液中，从而提高患者体内的因子水平，达到治疗效果

但现实并没有想象中的那么符合逻辑章雷解释说，在以往基因治疗的临床研究中，部分患者出现转氨酶升高，凝血因子下降，是体内免疫系统对呈现病毒衣壳的肝细胞产生免疫杀伤作用，导致肝细胞被破坏，疗效下降

为了解决这个问题，我们创新了治疗策略，在预防的同时提高了监测灵敏度章雷解释说，预防性使用糖皮质激素可以提前抑制患者的免疫反应，同时可以开展单细胞测序免疫监测研究，更灵敏地监测和及时应对免疫增强反应

在注册临床试验后，研究小组治疗了10名血友病患者，并对他们进行了平均58周的随访研究表明，患者的凝血因子水平从治疗前的不到2%上升到平均36.93%

临床上凝血因子活性大于20%—30%时，患者基本可以没有自发性出血，一般伤后也不会有太多出血他们已经可以像正常人一样生活，一般不需要接受凝血因子替代疗法，我们也称之为临床治愈章雷说

自2012年首个基于AAV的基因治疗药物获准在欧洲上市以来，治愈单基因缺失导致的遗传病成为可能科学家们已经开始对包括血友病在内的许多疾病进行基因治疗的临床研究但在研发过程中，由于基因工具的自主性，有效性，优化平台等诸多因素，到目前为止，血友病的高水平治疗技术仍被一些发达国家的医疗机构掌握结果表明，本研究的治疗效果达到了国际水平，使我国具备了高水平的血友病基因治疗能力

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