生命的色彩因你而绽放

今年两岁半的纤纤患有脊髓性肌萎缩症年初在母亲的陪伴下，成为湖南省儿童医院在原来70万元一针的天价救命药——诺西那生钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一

据调查，以往罕见病患者平均确诊时间为4年，临床上病例少，经验少，可用药品少且贵，导致很多罕见病患者被耽搁每年2月的最后一天是国际罕见病日在我国，包括纤纤在内的2000多万罕见病患者越来越多地站到了聚光灯下

不放弃每一个生命，让生命之花绽放绚丽色彩制定罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，成立中国罕见病联盟我国始终践行人民至上，生命至上理念，不断推进破解罕见病防治难题的中国方案

木偶人瓷娃娃。你对罕见病了解多少

木偶人，瓷娃娃，渐冻人这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

没有人看到这样的场景会无动于衷——

十几岁的少年小多多被石人症——进行性骨化性纤维发育不良症折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八岁的儿童髋关节，膝关节，肘关节的异常骨化让他动弹不得，躺在病床上，连最基本的翻身都做不到，旁人为他翻身时像翻动一块硬木

作为一种先天性的，由基因位点突变所导致的疾病，石人症堪称罕见病中的罕见病据国际患者组织聚焦进行性骨化性纤维发育不良症估计，石人症在我国的发病率为百万分之一到百万分之二之间，发病年龄早，甚至有些出生一个月内的婴儿就会出现早期症状，但患者智力并未有异常

记者采访了解到，目前医生，医学检验人员对石人症的认识存在不足，相关的确诊检测需要花费较长时间，转移多家医院，很容易耽误患者治疗目前，该病尚未纳入我国罕见病目录

更快更准诊断！让更多罕见病患者被看见

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊，40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊，远程会诊机制随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记

建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师，提高罕见病临床诊疗的精准度，扩大罕见病在医师群体里的认知李林康说

专家指出，罕见病往往是多脏器，多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要北京协和医院院长，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周另外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊

与病魔作战！各方协力推进罕见病防治能力提升

121种罕见病被纳入第一批罕见病目录，60余种罕见病用药获批上市，40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录最近几年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步

李林康说，中国正在协力打造出破解罕见病用药的中国样本，用心呵护每一个患者的生命不让一个患者掉队是我们共同的心愿和责任

这是让罕见病患者振奋的好消息在国家卫生健康委，中国罕见病联盟，北京协和医院等的共同努力下，通过中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目国家在十四五期间将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗，罕见病患者及家庭成员遗传检测和咨询，医师罕见病诊疗能力培训等工作

这是一场并不孤独的战斗自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康，科技，药监，医保，工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的中国方案

罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程国家卫生健康委员会医政医管局局长，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊，远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病，罕见病等的功能定位

李林康呼吁，希望更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生命的美好与希望。

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